In der Regel veranlasst der Arzt zunächst eine Blutuntersuchung: Neben dem Vitamin-D-Spiegel werden auch die Calcium- und Phosphatwerte sowie ein bestimmter Enzymwert (alkalische Phosphatase) bestimmt. Zusätzlich können ggf. eine Biopsie (Entnahme von Knochengewebe) sowie bildgebende Verfahren (z. B. Röntgen) infrage kommen.
Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, lässt sie sich in der Regel gut behandeln und kann völlig ausheilen. Falls bereits Knochenverformungen aufgetreten sind, können orthopädische oder chirurgische Therapiemaßnahmen erforderlich sein.
Damit die Knochen fest und stabil sind, müssen die Mineralien Calcium und Phosphat in ausreichendem Maße ins Knochengewebe eingelagert werden. Dieser Prozess wird auch als Knochenmineralisation oder Knochenhärtung bezeichnet. Eine verminderte Einlagerung von Calcium und Phosphat – zum Beispiel als Folge eines Vitamin-D-Mangels – führt dazu, dass die Knochen zunehmend weich werden und sich mit der Zeit verformen können. Dieses Krankheitsbild wird bei Erwachsenen als Osteomalazie bezeichnet. Tritt eine Knochenerweichung infolge eines Vitamin-D-Mangels im Kindesalter auf, sprechen Ärzte von einer „Rachitis“.
Unklare Knochenschmerzen können ein Anzeichen für Osteomalazie (Knochenerweichung) sein. In diesem Fall verordnet der Arzt in der Regel hochdosierte Vitamin-D-Präparate und eine gezielte Zufuhr von Calcium.